Sanidad pública madrileña descubre nueva variante de hemoglobina que podría revolucionar el diagnóstico de enfermedades sanguíneas

Investigadores del Hospital Universitario 12 de Octubre han anunciado el descubrimiento de una nueva variante de hemoglobina, la proteína encargada de transportar oxígeno en la sangre. Este hallazgo representa un avance significativo en la medicina hematológica y podría abrir nuevas vías para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades hereditarias relacionadas con la sangre, como la anemia falciforme y la talasemia.

La hemoglobina es esencial para la vida, ya que permite que el oxígeno llegue a todos los tejidos del cuerpo. Alteraciones genéticas en esta proteína pueden generar graves problemas de salud, afectando desde la capacidad respiratoria hasta la resistencia del organismo a infecciones. La identificación de nuevas variantes permite a los médicos y genetistas entender mejor la diversidad genética y ofrecer tratamientos más precisos y personalizados.

“El hallazgo de esta nueva variante nos permitirá ampliar el conocimiento sobre cómo ciertas mutaciones pueden influir en la salud sanguínea de los pacientes”, explicó la doctora Elena Martínez, jefa del equipo de investigación del Hospital 12 de Octubre. “Esto no solo mejora la capacidad de diagnóstico, sino que también abre la puerta a terapias más específicas y efectivas para quienes padecen enfermedades hereditarias de la sangre”.

El estudio, que involucró análisis genéticos avanzados y técnicas de secuenciación de última generación, detectó esta variante en un pequeño grupo de pacientes con antecedentes familiares de trastornos hematológicos. Los investigadores destacaron que la variante podría pasar desapercibida en pruebas rutinarias, subrayando la importancia de utilizar herramientas de diagnóstico más precisas para identificarla y entender su impacto clínico.

Además de los beneficios directos para los pacientes, este descubrimiento tiene implicaciones para la medicina preventiva. Conociendo la presencia de la variante, los médicos podrán ofrecer asesoramiento genético a familias afectadas, anticiparse a posibles complicaciones y planificar tratamientos más efectivos desde etapas tempranas.

“El objetivo es que este hallazgo se traduzca en mejoras concretas en la salud de la población”, agregó la doctora Martínez. “Estamos hablando de un paso adelante en medicina personalizada, donde conocer la composición genética de cada individuo puede marcar la diferencia en su calidad de vida”.

El equipo del Hospital 12 de Octubre planea continuar investigando otras posibles variantes y estudiar cómo interactúan con distintas condiciones médicas. Este descubrimiento refuerza el papel de la investigación pública en España y subraya la relevancia de invertir en ciencia para generar avances que impacten directamente en la salud de la ciudadanía.